弓孟春：精准医学的临床部署，HIT产业的挑战与机遇

2017年4月13日-14日，由中国医学科学院 北京协和医学院主办，北京市卫生和计划生育委员会协办，中国医学科学院健康科普研究中心、中国医学科学院生物医学大数据中心、北京市疾病预防控制中心承办的“2017中国健康医疗大数据大会暨中国医学科学院生物医学大数据中心成立仪式”在北京天伦王朝酒店召开。

大会以“大探索、大发展、大融合”为主题，围绕大数据与医疗、健康中国建设、大数据健康医疗新模式、临床大数据以及大数据在健康领域的具体应用等为核心课题展开深入讨论，约1000余人参加了本次大会，其中参讲专家30余位、医疗机构400余家、行业媒体20家以及互联网行业代表200余人出席了本次会议。

国家罕见病注册研究体系执行总监弓孟春

在下午的大数据助力智慧医疗发展论坛上，国家罕见病注册研究体系执行总监弓孟春发表了名为《精准医学的临床部署:HIT产业的挑战与机遇》的主题演讲。弓孟春强调了在精准医学的临床部署中，精准医学如何跟与临床实践相结合以及IT团队在其中应当怎样发挥作用这两个问题并指出了医疗卫生信息化（HIT）所面临的机遇和挑战。

以下为弓孟春的演讲实录：

各位下午好，听了一下午老师们讲数据、技术，今天我们讲一点跟临床贴的更近的一些思路。本来我是设计的要讲基因组学的临床基础，但是这个题目我是三年前在中国优生大会上介绍过，我觉得大家反响非常好，就是看看精准医学怎么样跟我们的临床实践来结合，然后我们的IT团队怎么在这个过程中发挥我们应有的作用，这是我今天想要强调的重点。

药物基因组学这个概念并不新，在中国有大量的研究结果，但是为什么现在精准医学兴起这个时代是临床部署最重要的方向之一？主要有以下几个原因：首先药物基因组学只是单纯设计计量制定，药物疾病等等，现在精准医学很重要的推广遇到的问题就是伦理上的问题。

第二就是现在的大量信息可用，我待会儿会介绍一些数据库，而且被反复论证，这个论证不光有国外论证也有大规模的国内专家论证，对于它的接受程度就相对比较容易。

第三就是患者获益非常明显，这个药物基因组学评估的就是吃了这个药以后有多大的概念出现非常严重的副作用，或者现在吃的剂量够不够，或者是不是压根不应该吃这种药，所以它对于评估临床愈后，缩短疗程、减少治疗费用等等都有显著的作用。

还有现在欧美已经纳入医保非常成熟，这个在中国推进起来也比较容易，最重要的一点也是我们想提的就是它有成熟的医疗信息技术解决方案，这个在医疗里头不多见，比如做全基因组测序，拿回来的数据接触不了，但是对于这个数据相对来说接触比较小，而且可以接触一些比较能处理的数据，所以这些工作现在是精准医学这个体系里头非常重要的发展方向。我现在主要做的工作就是跟药物基因组学一些部署相关。

讲药物基因组为什么要测药物基因组，我们的病人面临多大的风险？这是国外研究的数据，比如在美国顶尖的儿童医院里面，他们评估一年住院患者，发现48%的患者都用了至少一种药物其实应该先评估药物基因组的药物再开药，所以在住院患者里头它的比例非常高，在成人医院里头这种数据成人在54%，在心内科，心脏病药物现在研究相对多一些，心内科数据是70%，所以整个我们病人面临的风险非常高，这也是我们为什么要在这个领域现在做大量的工作。

对于药物基因组以前可能有些临床上的老师也在医院见到过，比如我们开嘌呤，以前开药的时候想起来要测基因，然后把基因送出去，等基因回来以后再调整，在一个月过程中病人面临非常大的风险。目前结合精准医学的发展和基因学的发展现在我们是预先执行策略，这是说我在患者一入院或者一出生的时候就检测所有跟药物基因组相关的基因，因为我们现在测200多个基因非常低，如果告诉一个妈妈现在给一个检测知道这个小孩吃哪种药会有严重的反应，家长会愿意做的。现在的策略应该跟CPUE的系统做一个深度的嵌入，我们在开医嘱的时候能不能进入药物基因组学的，比如说现在开嘌呤，然后察看以前跟嘌呤代谢相关的基因，然后把结果反馈给我，提示增量减量，所以现在主推的策略是预先执行的策略，就是先测然后存在医院。这也跟刚才提到的临床决策支持是非常相关的，它其实就是这样一个思路。

所以我们这篇文章是去年下半年的时候中国儿科杂志上，主要讲的就是顶层设计，药物基因组学临床部署的顶层设计，当时写了一系列部署规划，我们可以一个一个看一下。比如说对于药物基因组学的部署临床评估非常重要，我们要建立这个药物基因对，到底选择哪个药物进行干预，怎么样来检测这些基因。建立这个委员会的过程中就要讨论伦理、政策、收费、基础条件保障等等，所以不是一个简单的信息科或者一个临床的工作，但是离不开信息科的强大的支持。

这是我们当时在儿科讨论的一些方向，比如跟流唑嘌呤相关的，哮喘患者的一些药物，这些都是儿科能用的，当然还有大量成人可用的，这个就要临床跟基因组学这边的老师去深度的结合在一起工作，包括药剂科的同事。

SPHINX是我强调的跟药物基因组学的数据库，这里面纳入了所有跟药物代谢相关的基因，以及可能的通路，所谓通路就是要解释清楚为什么会出现这样的问题。有些时候只是检测到一个位点以及它的相关性，但是能不能在生理学上解释清楚，有些是可以的，但是也有一些解释不了，所以各位有兴趣开展这个工作，可以到这个数据库里查一下相关的内容。

还有测序的质控，这块国内现在做得参差不齐，一定要有美国的一些认证。中国现在的认证整个测序行业都以Panel和KP为骄傲，所以你的合作放在哪直接决定了未来对患者的获益，所以这个是我们要格外强调的。测序数据的解读指控现在也非常重要，如果你的知识库纳入的不够全，你没有找到一个有高质量标准的知识库来后台辅助你的话，很有可能这个新的变异出来了以后根本就不知道它的意义，但是文献中早就已经发了，所以这个对于知识库的要求也很高，国内去年精准医学有一个特别大的课题就是做精准医学知识库，但是那个要到2020年才能完成，现在有些商用的知识库也是可以强大的支撑。

然后就是多学科的协作，凡是涉及到跟基因这些新的科学东西相关的，因为病人医生其实了解的都不是很多，所以你一定要多经过多学科的协作，包括药师要深度参与。再往下就是对深度医学的参与，最重点的是CPIC的指南，就是这么多年美国看下来发现大量的药物基因组学数据，但是临床看起来非常复杂，所以他们其实是极力去推广跟IT系统的结合，所以就大量公布了这个指南，所以这个指南现在是我们做这这项工作的主要参考依据。

再往下就涉及到我们的工作，现在临床意义也清楚了，也知道是可待因再加上分子分型，所以这就涉及到逻辑引擎、术语等等管理这些，所以这块也是大家可以参考国外的经验。左上角那幅图是写这个大夫要开嘌呤了。右边这个是这个大夫在开嘌呤的时候系统自动弹出说根据他以前开嘌呤的结果是什么样的代谢，所以建议你把药物开30%-70%，这个是记录大夫有没有执行这个建议，所以这些动作都要记录下来才能再反馈让你不断地改进这个系统。非常有意思的是你可以看看下面，有药师的电话，或者指南是什么，这是美国人的经验，就是说你想做成这件事情不是一个科室或者一个部门就能完成的，需要很多很细致的工作在里面，美国人的经验我们可以去学习。再往下就是医生的培训，要让医生知道这件事情，别蹦出这个框的时候他不知道怎么弄，要让他查的时候一定知道怎么看检查等等这样一些结果。

所以整个这块就是关于药物基因组，药物基因组我们现在面临一个比较大的问题，因为我自己是临床大夫，我在协和医院内科做过四年的临床医生。所以我们其实以前的思路就是有一个基因突变要知道到底跟哪些表型相关，但是现在的研究更多的是知道这一个基因突变以后，不光跟听力不好相关，还跟肾脏不好相关。所以当然未来借助这些大数据，人工智能这种机器学习的这些新的技术，这两个维度其实没有绝对的界限，但是把它回过头说到药物基因组有什么样的意义？我刚刚说的我们都是借助美国人的数据，指南等等，所以在中国人里面我们还缺乏大规模的数据库，比如说有没有能力从检验科的系统里面提升出来这个病人其实发生了肝损、肾损、皮损、用药以后的发热等等这些，我要表型提到这边以后，把所有跟药物相关的都检测完放在右边，未来是构建一个表型跟基因型整合的数据库，再结合这些新的技术寻找中国人群的真实数据的观点，这个是我们未来最有意义的一个工作。现在我们在复旦的工作就是这样。

所以我们一直讲循证医学，我念书的时候循证医学是非常重要的参考，这个真是的世界是可以再产生证据的，产生证据以后还可以指导医生的动作。整个背后的环就是信息技术，所以其实为什么今天提一开始定的叫HIT的重大基因，这就是精准医学大家一直火炒各种各样的基因疾病，其实我在精准医学一兴起的时候当时想法就是精准医学就是基因组学的CDSS，所以一定是要求信息系统提供相应的解决方案，然后才能完成。PDS就是药物基因组是最先最简单的可以开始尝试的，所以各位只要临床水平是很不错的医院，有一定分子检测的技术，信息科技可以在这个角度切入，做相应的工作。

当然我们还有很多的问题，做个小广告，这个月17号我们在世界标准化委员会杭州举办的年会上开了一个论坛，就讲临床免疫的标准，所以这个大会主要是我主持的，应该是代表目前中文临床语义标准方面的国内的最顶尖的科学家，所以大家如果对这块感兴趣可以去听。

最后再把我们的罕见病的事简单介绍一下，它就是一个全国的注册系统，牵头的是协和医院，所以基本中国最顶尖的临床服务体系都在我们这个研究体系里面，所以一起做全国的罕见病的登记，但是登记就是基于IT平台的一个解决方案，所以还是跟IT很相关的一个事，也希望大家多关注2017年9月份我们在北京召开世界罕见病大会，到时候也欢迎跟信息技术解决方案相关的同行们来听。

我自己主要从临床出来以后就主要集中医学信息学，所以跟咱们其实是一个行业，各位如果有想交流的也可以再交流，谢谢！

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