“DNA体检”不是梦?

安吉丽娜如何实现乳腺癌预测治疗?——基因检测

人类基因图谱绘制、生物芯片技术、定制化医疗诊断、生物云计算、信息生物学，都是当前炙手可热的词汇，他们都源于人类生命科学中划时代的技术突破——DNA测序。上个世纪末，在国际范围内启动了一个与“曼哈顿”原子弹计划和“阿波罗”登月计划并称为“自然科学史上三大计划”的项目，这个项目的完成促进了生命科学的飞速发展，并且将对经济和市场格局产生深远的影响，这就是人类基因组计划。伴随着人类基因组计划的实施，人们对基因与疾病的产生之间的关系有了更深刻的认识，并由此衍生出一种新的医疗手段—基因检测。通过“基因检测”来对有基因缺陷的群体进行分析和诊断，从而达到预防各种疾病的发生的目的。

传统的医疗预防手段十分简单，完全凭借医生的个人经验和能力来做出诊断和判断，效率较低，效果有限。往往是病人出现临床病变才开始进行检查、诊断和治疗，而此时疾病往往已经造成较大甚至无法挽回的伤害。如何实现对疾病的早期预警和治疗，是医学界一直悬而未决的难题。基因检测技术的出现使得这个技术难题将得到圆满解决。该技术可以有针对性地进行疾病预防，根据每个人的基因特点使用针对性的药物，从而减少药品的副作用，同时增加药物的效果。

基因检测目前已经在全球范围内进行了小范围的普及，并获得了显著地效果。《纽约时报》上刊登了一封公开信，现年37岁安吉丽娜·朱莉宣布自己已经接受了双乳乳腺切除，经过基因检测发现在她的身上携带了一种“错误”的基因，这种基因极度地提高了罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。她的医生估算过，有87%的几率安吉丽娜·朱莉罹患乳腺癌，50%的几率罹患卵巢癌。安吉丽娜·朱莉讲到：”我母亲和乳腺癌抗争近十年，56岁时逝世。为了我的孩子和我自己，我决定先发制敌，将发病可能性减到最小。”当前，全球已有近两千种疾病可以通过基因检测来进行患病风险预测，基因检测已逐步应用于临床诊断，并获得了市场的的大力支持。

高性能和存储技术支持基因图谱绘制

信息技术为生物学技术的发展提供强有力的计算工具。在现代生物学技术发展过程中，高性能的计算以及数据存储技术发挥了巨大的推动作用。高性能计算以及大数据存储技术发挥了巨大的推动作用。目前，赛莱拉基因研究公司、英国Sanger中心、美国怀特海德研究院、中国华大基因等都在从事人类基因的研究工作，他们都特别强调正是信息技术厂商提供的高性能计算和存储技术使得人类基因图谱的绘制得以完成。许多一流的科学家都相信，高性能计算和存储技术是生物和医药的未来得以发展的基石。今后，越来越多的具有强大功能的计算机，存储设备和软件将会被用来搜集、存储、分析、模拟和发布信息。信息技术还有助于加强生命科学领域的各种数据库管理、信息传递、检索和资源共享等。

近几年，DNA测序已从一项令人高不可攀的前沿技术迅速普及为生命科学近常规技术。DNA测序成本下降的速度几乎可与电脑芯片运算能力增强的速度匹敌——过去一个微生物全基因组DNA测序需要花费300-500万元，而现在它的成本只有30-50万元。测序时间也从3周减少到20个小时之内。DNA测序的发展不仅体现在成本的降低，更表现在高通量测序使得工作效率得到了大幅提高，这得益于IT技术的介入。目前在中国，华为已经率先与华大基因开展深入具体的合作。华为发现，对超大规模基因数据的存储、分析和保存，是典型的大数据处理过程。华为OceanStor海量数据系统将高速存储，大数据分析，海量数据归档融合在一套体系之内。华为OceanStor 大数据存储系统的性能相当于传统存储的12倍以上，对比传统高性能计算系统，在分析人体样本基因时，可将耗时从346小时减少至24小时，缩短了14倍。同时，还可支持40PB超大扩展容量，充分支撑了基因测序过程中产生的海量数据。在今年9月份华为云计算大会上，华为将联手华大基因首次展出基因测序大数据存储解决方案，届时这一领域的成果将向世人展示。

也许不远的将来，在生物信息技术的有力支撑下，人类“DNA体检”将成为可能，对于社会整体而言，通过大规模基因检测，筛选各种严重疾病的高风险人群，给予有效的预防或医学干预，可以降低各种严重疾病的患病率，促进医疗资源的合理分配。

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